การกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคอัลไซเมอร์

บุคคลที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรคอัลไซเมอร์ยังคงเป็นโรคสมองเสื่อมได้นานหลายปีเกินกว่าที่คาดการณ์ไว้ตัวแปรยีนอาจเป็นกุญแจสำคัญบางทีอาจเป็นแนวทางใหม่ในการพัฒนาการรักษาการวิจัยมุ่งเน้นไปที่กรณีของผู้หญิงที่ดำเนินการกลายพันธุ์ของยีนที่รู้จักกันในการทำให้เกิดสมองเสื่อมในช่วงต้นไม่ได้พัฒนาอาการของโรคจนกระทั่งอายุเจ็ดสิบเกือบสามทศวรรษหลังจากที่เธอเริ่มมีอาการ

นักวิจัยสงสัยว่าเธออาจได้รับการคุ้มครองเพราะนอกจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคอัลไซเมอร์ในครอบครัวของเธอแล้วเธอยังมียีนสองชุดซึ่ บางครั้งการวิเคราะห์กรณีเดียวอย่างใกล้ชิดสามารถนำไปสู่การค้นพบที่อาจมีผลกระทบในวงกว้างสำหรับสนาม เราได้รับการสนับสนุนว่าเป็นส่วนหนึ่งของการศึกษาหลากหลายของเรา การแต่งหน้าทางพันธุกรรมของบุคคลที่โดดเด่นสามารถเปิดเผยข้อมูลที่เป็นประโยชน์ โรคอัลไซเมอร์เริ่มมีอาการเกิดขึ้นน้อยมากคิดเป็นน้อยกว่า 10% ของผู้ป่วยอัลไซเมอร์ทุกคน โดยทั่วไปแล้วจะเกิดขึ้นระหว่างอายุ 30 ถึงกลางปี ความเสี่ยงต่อโรคอัลไซเมอร์ทั้งในช่วงต้นและปลายมีผลกระทบจากปัจจัยทางพันธุกรรม